《歐洲呼吸學(xué)會肺泡蛋白沉積癥診斷和管理指南》解讀
解讀
其它
2024-09-29
近期，歐洲呼吸學(xué)會根據(jù)ERS臨床實踐指南手冊及建議、評估、發(fā)展和評估分級方法制定了《肺泡蛋白沉積癥診斷和管理指南》（以下簡稱《指南》）。現(xiàn)對《指南》主要內(nèi)容進(jìn)行解讀。
依維蘇單抗(Evkeeza)治療12歲及以上純合子家族性高膽固醇血癥的循證建議。
2024-08-03
復(fù)發(fā)性呼吸道乳頭狀瘤病（RRP）是一種罕見的慢性疾病，本文主要為RR)患者全身性貝伐珠單抗用藥提供詳細(xì)的指導(dǎo)。
本文主要針對BHD綜合征患者的診斷、監(jiān)測和管理提供指導(dǎo)建議。
2024-07-30
為指導(dǎo)和規(guī)范罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗設(shè)計，國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心發(fā)布了《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗技術(shù)指導(dǎo)原則(試行)》,現(xiàn)予以解讀，為業(yè)界提供參考。
2024-07-28
本文概述了卟啉病相關(guān)檢測的優(yōu)勢和局限性，對不同臨床情況下非專家和專家實驗室的請求和診斷方法提出了建議，并討論了基因檢測在卟啉病中的作用。
2024-07-14
龐貝病由編碼酸性-α-葡糖苷酶的GAA基因突變引起的疾病,也被稱為糖原貯積?、蛐突蛩嵝?amp;alpha;-葡萄糖苷酶缺乏癥。本文主要更新了遲發(fā)性龐貝病酶替代治療的起始、轉(zhuǎn)換和停止標(biāo)準(zhǔn)建議。
2024-07-02
本文提出了首部基于成人Evans綜合征的診斷和管理共識建議，旨在協(xié)調(diào)成人Evans綜合征的診斷和管理。
2024-06-28
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿（PNH）是一種罕見的血液病，以血管內(nèi)溶血、血栓形成和骨髓衰竭為特征。本文主要針對優(yōu)化PNH的篩查、診斷和管理，制定了16項共識聲明。
2024-05-30
為深化“以患者為中心”的臨床試驗新理念，助力罕見疾病藥物臨床研發(fā)，在國家藥品監(jiān)督管理局的部署下，藥審中心組織制定了《在罕見疾病藥物臨床研發(fā)中應(yīng)用去中心化臨床試驗的技術(shù)指導(dǎo)原則》。
Krabbe病診療中國專家共識
共識
其它
2024-04-30
為協(xié)助臨床醫(yī)生在KD的診斷和治療中做出合理的決策，綜合考慮國內(nèi)外相關(guān)研究和指南，制定了適合我國具體情況的KD診療中國專家共識，旨在提高我國對KD的診療水平。
中國伴皮質(zhì)下囊腫的巨腦性白質(zhì)腦病攜帶者篩查專家共識
共識
其它
2024-04-30
該專家共識的目的是指導(dǎo)對MLC攜帶者進(jìn)行篩查，提供降低生育風(fēng)險的遺傳咨詢和干預(yù)措施，為臨床工作提供幫助，促進(jìn)對MLC的規(guī)范化防控。
2024-02-23
為科學(xué)指導(dǎo)和規(guī)范用于罕見病的酶替代療法藥物的非臨床研究與評價，促進(jìn)罕見病治療藥物的研發(fā)，藥審中心組織制定了《罕見病酶替代療法藥物非臨床研究指導(dǎo)原則（試行）》。
2024-02-22
本共識旨在提供血液系統(tǒng)罕見病診療中常用且有參考價值的藥品超說明書使用的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，規(guī)范相關(guān)藥品超說明書使用，加強特殊人群個體化治療中的藥學(xué)監(jiān)督管理。
