2022-07-31
阿拉伯海灣合作委員會(huì)的專家發(fā)表海灣地區(qū)共識：關(guān)于獲得性血栓性血小板減少性紫癜的治療和管理中的挑戰(zhàn)
2022-07-17
Department of Neurology, King Fahad Specialist Hospital Dammam, Eastern Region, Saudi Arabia
2022年7月沙特專家共識：成人和兒童多發(fā)性硬化的管理建議
2022-07-13
隨著《藥物警戒質(zhì)量管理規(guī)范》的發(fā)布和實(shí)施，申辦者應(yīng)建立完善的藥物警戒體系，對臨床試驗(yàn)期間的安全風(fēng)險(xiǎn)管理承擔(dān)主體責(zé)任。
NICE科技評估指南: 芬氟拉明Fenfluramine用于治療與 Dravet 綜合征相關(guān)的癲癇發(fā)作 [TA808]
2022-07-06
轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌?。ˋTTR-CM）的臨床表現(xiàn)多樣，為一種衰弱和致命性疾病。本文主要針對亞洲ATTR-CM的診斷和監(jiān)測提供了實(shí)用性指導(dǎo)建議。
2022年6月，歐洲罕見腎病參考網(wǎng)(ERKNet)發(fā)布了非梗阻性腎臟發(fā)育不良的定義、診斷和臨床管理共識建議。腎臟發(fā)育不良是兒童慢性腎功能衰竭的最常見原因之一，本文主要提出了與腎功能損害相關(guān)的非梗阻性腎
2022年6月，英國國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所 (NICE)發(fā)布了成人多發(fā)性硬化的管理指南。指南涵蓋了18歲及以上成人多發(fā)性硬化的診斷和治療。
2022-06-20
CDKL5缺乏癥(CDD)是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙,由位于X染色體上的CDKL5基因突變引起 。本文主要針對CDKL5 缺乏癥患者的評估和管理提出了共識指導(dǎo)建議。
2022-06-06
為鼓勵(lì)罕見疾病藥物研發(fā)，從臨床研究方法學(xué)角度指導(dǎo)申辦者提高研發(fā)效率，藥審中心組織制定了《罕見疾病藥物臨床研究統(tǒng)計(jì)學(xué)指導(dǎo)原則（試行）》。
高同型半胱氨酸血癥是一組常見的代謝病，包括遺傳性和非遺傳性兩大類。在遺傳性高同型半胱氨酸血癥中，胱硫醚β-合成酶缺乏癥、亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥和蛋氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥表現(xiàn)為單純高同型半胱
2022年5月，歐洲肝臟研究學(xué)會(huì)(EASL)發(fā)布了血色病管理指南。血色病的特點(diǎn)是轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度（TSAT）升高和進(jìn)行性鐵超載，主要影響肝臟。本文主要針對血色病的診斷和管理提供指導(dǎo)建議。
全基因組測序(WGS)已經(jīng)越來越多地用于罕見病的診斷，本文主要針對WGS在罕見病診斷中的應(yīng)用提供指導(dǎo)建議。
2022 NCCP 臨床指南：妊娠滋養(yǎng)細(xì)胞疾病(GTD)患者的診斷、分期和治療
