兒童罕見病隊列數(shù)據(jù)庫數(shù)據(jù)共享機制專家共識
共識
其它
2024-02-15
兒童罕見病由于其發(fā)病率低、癥狀復雜且重疊等特點在診療中亟需數(shù)據(jù)共享,但由于包括遺傳信息等特殊敏感信息,目前缺乏細致的共享機制。中國婦幼協(xié)會精準醫(yī)學專委會專家組就此進行了深入討論,并依托上海申康醫(yī)院發(fā)展
SMA-5q的特點是脊髓和球運動神經(jīng)元進行性變性，導致嚴重的運動和呼吸障礙。本文主要針對SMA-5q的診斷、遺傳咨詢和疾病修飾治療提供共識指導。
2024-01-24
本文主要針對恩格列凈治療糖原儲存病IB型相關中性粒細胞減少癥和中性粒細胞功能障礙提供共識指導。
2024-01-18
為指導和規(guī)范罕見病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗設計，藥審中心組織起草了《罕見病基因治療產(chǎn)品臨床試驗技術指導原則》。
FDA指南：罕見病：藥物和生物制品開發(fā)的考慮因素
指南
其它
本指南旨在通過討論罕見病藥物開發(fā)中常見的特定問題，幫助用于治療罕見病的藥物和生物制品的申辦者開展高效和成功的藥物開發(fā)項目。
本指南旨在通過對罕見病藥物開發(fā)中常見問題的討論，幫助治療罕見病的藥物和生物制品的申辦者進行有效和成功的藥物開發(fā)計劃。
2023-12-20
X連鎖低磷血癥是一種遺傳起源且多系統(tǒng)受累的孤兒疾病。其特征是 PHEX 基因突變，導致 FGF23 產(chǎn)生過多，導致腎臟和腸道磷代謝異常、低磷血癥和繼發(fā)于慢性腎臟磷酸鹽排泄的骨軟化。
中國Ehlers?Danlos綜合征診療指南
指南
其它
2023-12-16
Ehlers-Danlos綜合征(EDS)是一組具有臨床和遺傳異質性的結締組織疾病，通常累及全身多系統(tǒng)，屬于罕見病的一種。
2023 NICE指南：Risdiplam治療脊髓性肌萎縮癥【TA755】
指南
其它
2023 NICE發(fā)布了Risdiplam治療脊髓性肌萎縮癥，內(nèi)容主要涉及：為1、2或3型脊髓性肌萎縮癥的臨床診斷(SMA)，risdiplam的信息等。
關于velmanase alfa (Lamzede)治療18歲以下和18歲后接受治療的人的α-甘露糖苷癥的循證建議。
2023-11-24
為助力罕見疾病藥物臨床研發(fā)，落實“以患者為中心”的理念，指導科學、規(guī)范、可推廣的DCT開展模式，藥品審評中心起草了《在罕見疾病藥物臨床研發(fā)中應用去中心化臨床試驗的技術指導原則（征求意見稿）》。
PIK3CA基因相關過度生長綜合征群的診治規(guī)范：國際專家共識
共識
其它
2023-11-15
PIK3CA 基因激活變異的作用為促生長，變異導致的表型取決于基因變異發(fā)生的時間、組織細胞類型、變異細胞的分布以及變異的激活強度。
