2023-10-04
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
法布里病的常用治療方法是米加司他或使用阿加糖酶 α 或阿加糖酶 β 的酶替代療法 (ERT)。Pegunigalsidase alfa 是另一種 ERT。
2023-09-20
為推動(dòng)和科學(xué)的指導(dǎo)罕見(jiàn)疾病治療藥物的研發(fā)，建立并持續(xù)完善罕見(jiàn)疾病治療藥物非臨床研究技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)體系，經(jīng)廣泛調(diào)研和討論，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心起草了《罕見(jiàn)疾病酶替代療法藥物非臨床研究指導(dǎo)原則》。
2023-09-12
近年來(lái)，我中心收到多個(gè)罕見(jiàn)病基因治療產(chǎn)品的溝通交流和臨床試驗(yàn)申請(qǐng)。為指導(dǎo)和規(guī)范罕見(jiàn)病基因治療產(chǎn)品的臨床試驗(yàn)設(shè)計(jì)，國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥品審評(píng)中心起草了《罕見(jiàn)病基因治療產(chǎn)品臨床試驗(yàn)技術(shù)指導(dǎo)原則》。
2023-09-05
本文主要針對(duì)AOSD患者管理的29項(xiàng)聲明達(dá)成共識(shí)，包括與診斷和診斷測(cè)試、反應(yīng)和緩解的定義、治療、甲氨蝶呤的使用和逐漸減量治療。
本文主要針對(duì)大皰性表皮松解癥患者的姑息治療和臨終關(guān)懷提供共識(shí)指導(dǎo)，以減輕所有EB患者的痛苦并改善其生活質(zhì)量。
青少年成人脊髓性肌萎縮癥臨床診療指南（第三部分）
指南
其它
2023-09-04
基于循證醫(yī)學(xué)原則，來(lái)自全國(guó)多家SMA 診療中心的多學(xué)科專(zhuān)家經(jīng)過(guò)充分討論，達(dá)成一致意見(jiàn)，為SMA 臨床規(guī)范化診療提供重要依據(jù)。本指南為指南的第三部分。
2023-09-02
本共識(shí)旨在為臨床實(shí)踐中CS 鑒別診斷流程使用BIPSS 提供規(guī)范性的方法學(xué)指導(dǎo)。
2023-08-15
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
關(guān)于西帕葡萄糖苷酶 alfa (Pombiliti) 與米格司他 (Opfolda) 治療成人遲發(fā)性龐貝氏癥的循證建議。
2023-07-27
根據(jù)《國(guó)家藥監(jiān)局綜合司關(guān)于印發(fā)藥品技術(shù)指導(dǎo)原則發(fā)布程序的通知》（藥監(jiān)綜藥管〔2020〕9號(hào)）要求，經(jīng)國(guó)家藥品監(jiān)督管理局審查同意，現(xiàn)予發(fā)布，自發(fā)布之日起施行。
2023-07-26
英國(guó)國(guó)家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE,National Institute for Health and Clinical Excellence)
阿法諾肽治療成人紅細(xì)胞生成性卟啉病的研究，基于證據(jù)的建議。
2023-07-25
本文為《細(xì)胞和基因治療產(chǎn)品臨床相關(guān)溝通交流技術(shù)指導(dǎo)原則（征求意見(jiàn)稿）》起草說(shuō)明。
兒童罕見(jiàn)病診療同質(zhì)化管理模式專(zhuān)家建議
共識(shí)
其它
兒童罕見(jiàn)病診療同質(zhì)化管理模式專(zhuān)家建議旨在為兒童罕見(jiàn)病臨床診療管理體制建設(shè)區(qū)域同質(zhì)化提供參考。
Von Hippel-Lindau (VHL) 病是一種罕見(jiàn)的遺傳性癌癥易感綜合征。作者報(bào)告了多器官監(jiān)測(cè)方案的更新建議。
