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國際共識:CDKL5缺乏癥患者的評估和管理建議解讀 解讀 其它

本《共識》邀請了多學科專家針對CDD的診斷、治療及全身各系統(tǒng)的臨床管理提出了診療建議,這將為規(guī)范臨床醫(yī)生對CDD的診療行為提供了循證依據(jù)。本文對該《共識》進行解讀,便于該病的長程管理。

2023 臨床實踐指南：活化磷脂酰肌醇3-激酶δ綜合征 指南 其它

本文主要制定了疾病大綱和診斷流程圖，并總結(jié)了APDS的嚴重程度分類和治療方案等臨床信息。

2023 國際共識聲明：腺苷脫氨酶2缺乏癥的評估與治療 共識 其它

腺苷脫氨酶2缺乏癥(DADA2)是一種以全身性血管炎、早發(fā)性中風、骨髓衰竭和/或免疫缺陷為特征的隱性遺傳性疾病，兒童和成人均可患。本文主要針對DADA2的評估和管理制定多學科共識聲明。

2023 亞太共識建議： X連鎖低磷血癥的診斷、多學科管理以及從兒童到成人的過渡護理 共識 其它

本文主要針對XLH的診斷、多學科管理以及從兒童到成人的過渡護理提供共識指導。

青少年成人脊髓性肌萎縮癥臨床診療指南（第二部分） 指南 其它

基于循證醫(yī)學原則，來自全國多家SMA 診療中心的多學科專家經(jīng)過充分討論，達成一致意見，為SMA 臨床規(guī)范化診療提供重要依據(jù)。

中國蕈樣肉芽腫診療及管理專家指南 指南 其它

本指南參考國外國內(nèi)的最新研究成果，結(jié)合中國的實際情況和專家經(jīng)驗制定，旨在規(guī)范中國MF的診斷、治療與管理流程。

Phelan-McDermid綜合征咨詢的共識建議: 特別注意復發(fā)風險和環(huán)22號染色體 共識 其它

本文著重于對Phelan-Mcdermid綜合征(PMS)的遺傳咨詢，PMS是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙。歐洲PMS綜合征聯(lián)盟發(fā)布此篇共識作為Phelan-Mcdermid綜合征的遺傳咨詢指南

酸性鞘磷脂酶缺乏癥的共識臨床處理指南(Niemann-Pick病A、B和A/B) 指南 其它

酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。這種罕見的情況導致誤診、延誤診斷和良好護理的障礙。歐洲專家小組發(fā)布關(guān)于ASMD患者的治療護理指南。

2023 專家共識建議：生物標志物在法布里病中的應用 共識 其它

本文主要針對生物標志物在法布里病中的應用提供共識建議。

2023 共識指南：酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的臨床管理 指南 其它

2023-04-17

暫無更新

酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。本文主要針對ASMD（尼曼匹克病A型，B型和A/B型）的臨床管理提供共識指導。

酸性鞘磷脂酶缺乏癥的共識臨床治療指南(Niemann-Pick病A、B和A/B) 指南 其它

酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由SMPD1基因突變引起。對于ASMD患者的診斷和治療，目前還沒有國內(nèi)或國際上已公布的共識指南。出于這些原因，制定了該臨床指南。

酸性鞘磷脂酶缺乏癥（尼曼匹克病 A、B 和 A/B 型）共識臨床管理指南 指南 其它

對于 ASMD 患者的診斷和管理，尚無已發(fā)表的國家或國際共識指南。出于這些原因，我們制定了臨床指南來定義 ASMD 患者的護理標準。

專家共識：對Phelan McDermid綜合征患者的護理 共識 其它

費蘭-麥克德米德綜合征(PMS)的表現(xiàn)復雜，需要在所有生命階段進行專家和多學科的治療。在本論文中，我們就經(jīng)前綜合癥患者的護理組織提出了協(xié)商一致的建議。我們指出，護理應考慮到所有生命領(lǐng)域，這可以在國際功

意大利專家共識：處理患者對酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)的認知差距 共識 其它

酸性鞘磷脂酶缺乏癥(ASMD)是一種極其罕見的疾病，在各種問題上的知識差距仍然存在，特別是在區(qū)域/國家一級。通過明確的協(xié)商一致方法收集的專家意見越來越多地被用于在罕見/超罕見疾病的背景下提供可靠的信息

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