2023中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告

大皰性表皮松解癥（EB）是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，貧血是嚴(yán)重EB的常見(jiàn)并發(fā)癥。本文主要針對(duì)EB貧血的診斷和管理提供共識(shí)指導(dǎo)。

以證據(jù)為基礎(chǔ)的關(guān)于阿塔魯倫(Translarna) 治療杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的建議，在 2 歲及以上可以行走的人群中，抗肌萎縮蛋白基因發(fā)生無(wú)義突變。

高鐵蛋白血癥常與代謝功能障礙和脂肪肝有關(guān)，代謝性高鐵蛋白血癥反映了鐵代謝的改變，促進(jìn)鐵在體內(nèi)的積累，并與心臟代謝和肝臟疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。本文主要提出了更新的代謝性高鐵蛋白血癥的定義和臨時(shí)分期系統(tǒng)。

關(guān)于 vutrisiran (Amvuttra) 治療成人遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白相關(guān)淀粉樣變性的循證建議。

在SHANK3相關(guān)的Phelan-McDermid綜合征（PMS）患者中經(jīng)常觀察到感覺(jué)功能的改變。與一般發(fā)育中的個(gè)體和自閉癥譜系障礙患者相比，有人認(rèn)為PMS中的感覺(jué)功能具有明顯的特征。出現(xiàn)更多的低反應(yīng)

多發(fā)性硬化癥是一種具有異質(zhì)性進(jìn)化的疾病。早期識(shí)別繼發(fā)性進(jìn)展性多發(fā)性硬化癥是一項(xiàng)臨床挑戰(zhàn)，這將受益于從復(fù)發(fā)-緩解型多發(fā)性硬化癥向繼發(fā)性進(jìn)行性多發(fā)性硬化癥過(guò)渡階段適用的生物標(biāo)志物和診斷工具的定義。我們的目

本文更新了成人22q11.2缺失綜合征的管理指南，內(nèi)容涉及與成人相關(guān)的新發(fā)和慢性22q11.2缺失綜合征相關(guān)多系統(tǒng)疾病的識(shí)別、評(píng)估監(jiān)測(cè)以及管理。

近年來(lái)，脊髓性肌萎縮癥(SMA)在多學(xué)科綜合管理、疾病修正治療藥物等方面取得長(zhǎng)足進(jìn)步，明顯提升了患者生存期及生活質(zhì)量。然而，對(duì)于年齡較大的青少年與成人患者尚缺乏系統(tǒng)性臨床診療指南規(guī)范指導(dǎo)臨床工作?；?/p>

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變(ATTR-CA)是轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白(TTR)在心肌間質(zhì)沉積所致，臨床主要表現(xiàn)為心力衰竭和心律失常，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和生存率。由于該病表現(xiàn)缺乏特異性、既往缺乏無(wú)創(chuàng)性確診手

本文總結(jié)了用于制定建議的方法、成人 MS 的臨床診斷，以及在整個(gè)初始評(píng)估、隨訪和患者治療監(jiān)測(cè)過(guò)程中有用的診斷、分類和影像學(xué)實(shí)踐建議。

原發(fā)性高草酸尿(PH)是一種遺傳性疾病，由內(nèi)源性草酸過(guò)量產(chǎn)生引起，導(dǎo)致腎結(jié)石復(fù)發(fā)、腎鈣化，最終導(dǎo)致腎衰竭；隨后草酸的儲(chǔ)存可導(dǎo)致危及生命的全身性疾病。由于其罕見(jiàn)、臨床表現(xiàn)多變和其他診斷困難，PH的診斷常

為貫徹落實(shí)黨中央、國(guó)務(wù)院決策部署，按照《國(guó)務(wù)院辦公廳關(guān)于推進(jìn)分級(jí)診療制度建設(shè)的指導(dǎo)意見(jiàn)》(國(guó)辦發(fā)〔2015〕70號(hào))、《國(guó)家醫(yī)學(xué)中心和國(guó)家區(qū)域醫(yī)療中心設(shè)置實(shí)施方案》(國(guó)衛(wèi)辦醫(yī)函〔2019〕45號(hào)）及&

復(fù)發(fā)性多發(fā)性硬化癥(RMS)的治療策略是一個(gè)復(fù)雜的決定，需要個(gè)體化的治療序列以最大化臨床結(jié)果。該共識(shí)的目標(biāo)是就免疫重建在RMS管理中的最佳使用提供基于共識(shí)的專家意見(jiàn)。

對(duì)疾病自然史的深入研究和全面了解，是人類認(rèn)識(shí)疾病，并對(duì)疾病進(jìn)行診斷、治療以及開(kāi)展藥物研發(fā)的基礎(chǔ)。近年來(lái)，隨著醫(yī)藥行業(yè)對(duì)罕見(jiàn)疾病治療藥物研發(fā)熱情不斷增加，罕見(jiàn)疾病的疾病自然史研究顯得尤為重要。