2022-12-21
對疾病自然史的深入研究和全面了解，是人類認識疾病，并對疾病進行診斷、治療以及開展藥物研發(fā)的基礎(chǔ)。近年來，隨著醫(yī)藥行業(yè)對罕見疾病治療藥物研發(fā)熱情不斷增加，罕見疾病的疾病自然史研究顯得尤為重要。
多發(fā)性硬化癥(MS)是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)的炎癥性、退行性和自身免疫性疾病，導(dǎo)致髓鞘丟失、軸突變性和腦萎縮。雖然多發(fā)性硬化癥通常在生命的第二或第三個年齡段被診斷出來，但它可以在任何年齡發(fā)展，且癥狀是不同的
2022-12-15
美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(ACMG,American College of Medical Genetics and Genomics)
2022 ACMG發(fā)布關(guān)于甲基丙二酸血癥和丙酸血癥的器官移植治療聲明
2022-12-13
原發(fā)性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經(jīng)代謝障礙，其診斷具有挑戰(zhàn)性。本文主要針對線粒體疾病的基因檢測提供實踐指導(dǎo)。
2010 年 [3]、2017 年 [4]中國中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會消化系統(tǒng)疾病專業(yè)委員會分別制（修）訂了《潰瘍性結(jié)腸炎中西醫(yī)結(jié)合診療共識》，對提高臨床決策科學(xué)性和規(guī)范性具有積極的推動作用。
為指導(dǎo)醫(yī)療機構(gòu)進一步優(yōu)化就醫(yī)流程，做好當(dāng)前醫(yī)療服務(wù)工作，滿足人民群眾就醫(yī)需求，最大限度減少醫(yī)院交叉感染，保障患者和醫(yī)務(wù)人員安全，根據(jù)疫情防控總體安排，現(xiàn)提出以下要求：
2022-12-02
德國胃腸、消化和代謝疾病學(xué)會(DGVS,German Society of Gastroenterology, Digestive and Metabolic Diseases)
憩室炎和憩室病是最常見的胃腸疾病，本文主要針對憩室炎和憩室病的現(xiàn)狀進行總結(jié)和評估，并提出指導(dǎo)建議。作為指南的第Ⅱ部分，主要涉及憩室炎和憩室病的保守治療、介入治療和手術(shù)治療等內(nèi)容。
2022-11-25
本指南旨在對美國輸液護理學(xué)會發(fā)布的2021年第8版《輸液治療實踐標準》更新內(nèi)容進行解讀，旨在為我國靜脈輸液?？谱o士的臨床實踐與管理決策提供參考。
本研究回顧了使用克拉屈濱片的實際情況，總結(jié)了關(guān)于克拉利賓安全性和有效性的臨床試驗和現(xiàn)實世界研究的證據(jù)，并提出了一個由專家共識制定的治療算法，適用于以前用克拉屈濱治療的病人。
2022-11-15
本文對該指南進行解讀，擬為國內(nèi)同行提供參考。本指南解讀由新生兒科醫(yī)生、檢驗科輸血科專家、統(tǒng)計學(xué)人員組成的研究團隊完成。
2022-11-09
使用具有全國代表性的大型兒科醫(yī)院數(shù)據(jù)庫，確定艱難梭菌感染 (CDI) 與兒科囊性纖維化 (CF) 住院患者的院內(nèi)死亡率、住院時間 (LOS) 和住院費用之間的關(guān)聯(lián)。
2022-11-03
2022年楊軍、段茂利等牽頭組織撰寫了內(nèi)淋巴積水MRI造影國際專家共識，本文對主要內(nèi)容進行解讀并報道相關(guān)進展。?
本文主要針對Shwachman-Diamond綜合征患者的干細胞移植治療提供共識指導(dǎo)建議。
