2022-10-27
Sanfilippo綜合征（粘多糖病III型[MPS III]）是一組罕見的、復(fù)雜的、進行性的神經(jīng)退行性溶酶體儲存障礙，以兒童癡呆為特征。MPSⅢ指南制定小組發(fā)布關(guān)于sanfilippo綜合征的臨床護
2022-10-27
嬰兒起病龐貝病(IOPD)是一種罕見的破壞性的常染色體隱性溶酶體儲存障礙，出生后立即表現(xiàn)出來。海灣地區(qū)專家小組就嬰兒起病的龐貝病早期診斷和治療發(fā)布共識聲明。
2022-10-09
2022 意大利多發(fā)性硬化專家組發(fā)布意見書：關(guān)于進行性多發(fā)性硬化癥的診斷和治療
2022-09-28
意大利冷球蛋白血癥研究小組(GISC)發(fā)布共識建議：利妥昔單抗治療混合性冷球蛋白血癥
2022 NICE技術(shù)鑒定指南：Avacopan治療重癥活動性肉芽腫合并多血管炎或顯微鏡下多血管炎
2022-09-15
Luxturna是FDA于2017年12月批準的第一種體內(nèi)(活細胞內(nèi))基因療法，用于由視網(wǎng)膜色素上皮特異性65kDa (RPE65)基因突變引起的罕見遺傳性視力障礙的兒童和成人。對于兩個RPE65基因
2022-09-06
糖原累積?、馻型（glycogen storage disease type Ⅰa,GSDⅠa）是一種可治療的罕見病，為常染色體隱性遺傳病。由于G6PC基因變異導(dǎo)致葡萄糖-6-磷酸酶活性不足，糖原在肝
臨床藥物基因組學(xué)實施聯(lián)盟發(fā)布指南拓展：G6PD 基因型背景下的藥物使用
2022-08-30
Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network發(fā)布共識指南：紅細胞生成性原卟啉癥和 X 連鎖原卟啉癥診斷和管理
NICE發(fā)布技術(shù)鑒定指南：使用Avalglucosidase alfa治療龐貝病的詢證建議
2022-08-22
多數(shù)癲癇患者經(jīng)規(guī)范化抗癲癇治療后，癥狀可得到良好控制或緩解，但30%～40%患者經(jīng)長期藥物干預(yù)后，仍反復(fù)出現(xiàn)癲癇發(fā)作，進展為難治性癲癇。Lennox-Gastaut綜合征、Dravet綜合征和肌陣攣-
2022-08-04
隨著氣相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用技術(shù)（GC-MS）檢測尿液有機酸越來越廣泛地用于輔助遺傳代謝病診斷和高危篩查，開展GC-MS檢測尿有機酸的實驗室越來越多。國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心于2017年啟動了臨床實驗室G
